Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Informatie voor professionals

TSC is een erfelijke ziekte waarbij op diverse plekken in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Bijvoorbeeld de hersenen, de longen, de nieren en de huid. Het is erfelijk, en komt vaak bij meerdere familieleden voor.

Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig gehandicapt. Er zijn altijd medische controles nodig, bijvoorbeeld bij het UMC Utrecht of Erasmus Medisch Centrum. De tumoren in de hersenen worden tubers genoemd. Deze kunnen leiden tot leerproblemen of een verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van ernstige epilepsie. Autisme, ADHD of angststoornissen komt vaak voor, en gaan vaak gepaard met complex gedrag. Ook sociale en emotionele problemen komen veel voor. Al deze problemen bij elkaar worden TAND genoemd (in het Engels is dit ‘TSC-associated neuropsychiatric disorders’).

In onderstaand blok vind je informatie voor cliënten en hun verwanten. 

Tubereuze Sclerose Complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke ziekte waarbij op diverse plekken in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan

Lees meer

Praktische hulpmiddelen bij behandeling en begeleiding van mensen met Tubereuze sclerose complex

  • In de brochure voor de huisarts over TSC staat uitleg over de aandoening en richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling/begeleiding. Medewerkers van het expertisecentrum genetische syndromen waren betrokken bij de ontwikkeling van deze richtlijnen. 

    De TSC expertisecentra gebruiken internationale richtlijnen voor diagnostiek en begeleiding.

  • De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland bevordert een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC. Ook wil de stichting overerving van TSC zoveel mogelijk beperken. Zij betrekt personen met de aandoening TSC en verwanten en verzorgers hierbij.

  • Om klachten van TAND (TSC) in kaart te brengen is een vragenlijst ontwikkeld. 

Uitgelichte onderzoeken

’s Heeren Loo levert zorg en ondersteuning op basis van de nieuwste inzichten. Het expertisecentrum Genetische syndromen doet wetenschappelijk onderzoek om het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) beter te leren begrijpen en te behandelen. Ook helpen deze nieuwe inzichten om ons om cliënten, familie en zorgprofessionals te adviseren. Op dit moment doen we onderzoek naar:

    • Het Amsterdam Universitair Medisch Centrum (Amsterdam UMC) locatie AMC doet onderzoek naar de effecten van behandeling met pure cannabidiol (CBD-)olie bij kinderen en volwassenen met TSC. Dit gebeurt in samenwerking met de TSC-poliklinieken van ’s Heeren Loo, het UMC Utrecht, en het Erasmus MC.

      CBD kan een positief effect hebben op epilepsie bij TSC, en mogelijk ook op gedragsproblemen. Onderzoeken bij andere syndromen gaven aanwijzingen voor vermindering van angst, onrust en boze buien bij gebruik van CBD. Hoe effectief dit medicijn is bij TSC is nog onduidelijk. Wij willen dit daarom onderzoeken.

      Dit onderzoek wordt een ‘N-of-1’-studie genoemd, waarbij de deelnemer centraal staat. De behandeling met CBD wordt afgewisseld met een placebobehandeling (behandeling met een middel zonder werkzame stof). Na afloop van het onderzoek kunnen we zien of CBD-effect heeft bij de betreffende persoon. Zo kunnen we samen behandelbeslissingen op een onderbouwde manier nemen. Het onderzoek duurt ongeveer een jaar. Voor deelname aan het onderzoek wordt de cliënt verwezen naar het Amsterdam UMC locatie AMC.

      Interesse?
      Vindt je dit onderzoek interessant of heb je andere vragen? Dan kun je contact opnemen met de onderzoekers via een e-mail naar cbd4rare@amsterdamumc.nl.

    • Er is nog weinig onderzoek gedaan naar de impact van TSC op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van volwassenen. De zorg voor TSC en het zoeken naar de juiste behandelmethoden om symptomen van de ziekte te verlichten zijn volop in ontwikkeling. Daarom is het belangrijk dat het effect van deze interventies goed kan worden gemeten op alle domeinen van het leven. Informatie over de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, vanuit het perspectief van de cliënt, kan worden verkregen vanuit patiëntgerapporteerde uitkomstmetingen (‘patient reported outcome measures, PROMs’). Wij hebben hier een vragenlijst voor ontwikkeld: de TSC-PROM.

      De afgelopen jaren is deze vragenlijst in binnen- en buitenland uitgezet (onder de naam CHAT-TSC) om te onderzoeken of het meet wat belangrijk is voor cliënten met TSC. De vragenlijst gaat over de klachten en beperkingen die iemand met TSC in het dagelijks leven ervaart. Daarmee kunnen we kijken naar wat belangrijk is voor mensen met TSC en op welke gebieden meer aandacht, onderzoek en/of behandeling moet komen. Ook kan deze vragenlijst in de polikliniek gebruikt worden om de zorgbehoeften van de individuele cliënt goed in kaart te kunnen brengen. Zo weet de behandelaar beter waar de focus van behandeling moet liggen.

    • Er is nog weinig bekend over veroudering van volwassenen met TSC. Dit wil de IDEA-studie onderzoeken door neuropsychologische tests af te nemen en deze resultaten te vergelijken met gegevens uit het verleden. Zo komen we te weten óf, en bij wie, het functioneren verandert. De tests meten het denkvermogen , zoals de intelligentie. Ook willen we meer te weten komen over het verband met andere factoren, zoals een verstandelijke beperking, epilepsie of medicatie.
      Het gaat om een éénmalig onderzoek van 2 uur. Daarnaast vragen we of we één buisje bloed mogen afnemen en of de ouder/persoonlijk begeleider online vragenlijsten wil invullen.

      Wie zoeken we? 
      Volwassenen (18+) met Tubereuze Sclerose Complex bij wie al eens eerder (neuro)psychologische tests zijn afgenomen. Denk bijvoorbeeld aan een IQ-score of een vragenlijst over het functioneren.

      Contact 
      Wil je meer weten of meewerken aan dit onderzoek? Dan kun je contact opnemen met studiecoördinator Hadassa Kwetsie en hoofdonderzoeker dr. Agnies van Eeghen. Zij zijn bereikbaar via Div4-IDEAstudie@amsterdamumc.nl of (+31)6 10077633.